PKD - GENTEST
Der PKD-Gentest ermöglicht den Nachweis bzw. Ausschluss des PKD-Gendefekts bei Perserkatzen und Perserabkömmlingen. Er dient hautsächlich der Vermeidung des Gendefektes in der Zucht.
PKD (von engl. Polycystic Kidney Disease, Polyzystische Nierenerkrankung) ist die am weitesten verbreitete Erbkrankheit bei Katzen und tritt besonders häufig bei Perserkatzen auf, von denen etwa 38% betroffen sind. Verursacht wird PKD durch den Funktionsausfall des PKD1-Genprodukts, dem Protein "Polycystin".

Pathogenese, klinisches Bild und Diagnostik
Die Erkrankung zeigt sich in mit Urin gefüllten, wenige Millimeter bis mehrere Zentimeter großen Bläschen (Zysten), die sowohl von den proximalen als auch distalen Nierentubuli ausgehen können und in der Nierenrinde und im Nierenmark auftreten. Das Endstadium ist eine Zystenniere. Gelegentlich werden auch Zysten in der Leber und in der Bauchspeicheldrüse beobachtet. Die Zysten können oft bereits ab der 6. bis 8. Lebenswoche durch eine Ultraschall-untersuchung nachgewiesen werden. Da sich die Krankheit jedoch allmählich entwickelt, ist ein sicherer Ausschluss erst mit höherem Lebensalter möglich. Im Alter von vier Monaten ist bereits eine 75%-ige Vorhersagesicherheit möglich, mit acht Monaten liegt diese bei 91 %. Klinische Symptome treten zumeist erst im Spätstadium der Erkrankung auf, wenn große Bereiche des Nierengewebes betroffen sind. Die Vergrößerung der Niere lässt sich dann unter Umständen bereits ertasten und die Tiere entwickeln allmählich Anzeichen eines Nierenversagens mit herabgesetztem Appetit, vermehrtem Durst, vermehrtem Harnabsatz und Gewichtsverlust.

Vererbung und Gentest
PKD ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung der Nieren. Das bedeutet, dass eine Katze schon erkrankt, wenn nur eines der beiden Gene mutiert ist. Im Vergleich zur konventionellen Ultraschalluntersuchung kann der PKD-Gentest bereits ab dem 1. Lebenstag durchgeführt werden.

Welche Katzen sollten untersucht werden?
Perserkatzen und Persermischlinge (z.B. Himalaja- und Siamkatzen, Ragdolls, Europäische Kurzhaar, American Shorthair, British Shorthair, Exotic Shorthair, Scottish Folds), bei denen eine Verpaarung mit Perserkatzen und somit eine mögliche Verbreitung der Mutation stattgefunden hat, sollten getestet werden
Eine Therapie der Erkrankung ist nicht möglich, es kann lediglich eine symptomatische Therapie zur Minderung der Krankheitserscheinungen durchgeführt werden.
Der PKD-Gentest richtet sich auf das frühzeitige Erkennen erkrankter Tiere und der Eliminierung positiver Tiere aus der Zucht.
Untersuchungsmaterial für den PKD-Gentest: EDTA-Blut (0.5 ml) oder ein Mundschleimhautabstrich (Tupfer trocken, bitte nicht in Medium!)
Der Test wird bei uns vor Ort im Labor am Zugersee durchgeführt und aktuell zweimal in der Woche (dienstags und freitags) angesetzt.